Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Due to Copper Metabolism Defect

由于铜代谢缺陷导致的常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Axonal Cmt Due to Copper Metabolism Defect
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文献报道
铜代谢缺陷引起的常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病,也称为铜代谢缺陷引起的常染色体隐性轴索型CMT。与铜代谢缺陷引起的常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病相关的基因是SCO2(细胞色素C氧化酶2的合成)。相关表型为眼睑下垂和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
2
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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