Autosomal Recessive Cutis Laxa Type I (ARCL1)

常染色体隐性松弛性皮肤Ⅰ型，也称为常染色体隐性松弛性皮肤Ⅰ型，与松弛性皮肤、常染色体显性3型和常染色体隐性松弛性皮肤Ⅰa型有关。与常染色体隐性松弛性皮肤Ⅰ型相关的重要基因是EFEMP2（富含EGF的纤维蛋白外周基质蛋白2），其相关通路/超通路包括磷脂酶C通路和NF-κB家族通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型为松弛性皮肤和肺气肿。