Autosomal Recessive Cutis Laxa Type Ii Classic Type

常染色体隐性松弛性皮肤Ⅱ型经典型(来自翻译大模型)
别称:
Arcl2, Classic Type
Arcl2, Debre Type
Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2, Classic Type
Autosomal Recessive Cutis Laxa Type 2, Debre Type
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疾病模型
文献报道
常染色体隐性松弛型皮肤Ⅱ型经典型,也称为arcl2,经典型,与松弛型皮肤,常染色体隐性,类型IID和松弛型皮肤,常染色体隐性,类型IIA有关。与常染色体隐性松弛型皮肤Ⅱ型经典型相关的重要基因是ATP6V0A2(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A2),其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和细胞外基质组织。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前囟闭合延迟和生长发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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21
171
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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