Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 36

常染色体隐性非综合征性聋36(来自翻译大模型)

别称:

Deafness, Autosomal Recessive 36, with or Without Vestibular Involvement

Deafness, Autosomal Recessive 36

Autosomal Recessive Deafness 36

Dfnb36

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体隐性非综合征性聋36，也称为聋，常染色体隐性36，伴有或不伴有前庭功能障碍，与聋，常染色体隐性36，伴有或不伴有前庭功能障碍和ushersyndrome，type iid有关。与常染色体隐性非综合征性聋36有关的重要基因是ESPN（Espin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。

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