Autism X-Linked 3 (AUTSX3)

X-连锁自闭症易感性3型(来自ICD-11)
别称:
Autism, Susceptibility to, X-Linked 3
Autism Susceptibility, X-Linked 3
Autsx3
Autism, Susceptibility to, X-Linked, Type 3
Autism, X-Linked 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自闭症 X 连锁 3,也被称为自闭症易感性 X 连锁 3。与自闭症 X 连锁 3 关联的重要基因是 MECP2(甲基 CpG 结合蛋白 2)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫和 EEG 异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
1
59
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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