Autism X-Linked 2 (AUTSX2)

X-连锁自闭症易感性2型(来自ICD-11)
别称:
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked
Autism, Susceptibility to, X-Linked 2
Asperger Syndrome, X-Linked, Susceptibility to, 2
Autism Susceptibility, X-Linked 2
Mental Retardation, X-Linked
Autsx2
Asperger Syndrome, X-Linked, 2
Asperger Syndrome X-Linked 2
Autism, X-Linked 2
Aspgx2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自闭症 X 连锁 2,也被称为智力发育障碍,X 连锁,与佩蒂格鲁综合症和智力发育障碍,X 连锁,综合征,哈克曼 - 迪多纳托类型有关。与自闭症 X 连锁 2 有关的重要基因是 NLGN4X(神经粘附蛋白 4 X 连锁)。在该疾病的背景下提到了药物 Guaifenesin 和 Cathine。附属组织包括大脑和睾丸,相关表型是 EEG 异常和血清色氨酸增加。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
2
10
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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IF
暂无数据
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