Autism

自闭症(来自ICD-11)
别称:
Autistic Disorder
Autism Susceptibility 1
Childhood Autism
Autistic Disorder of Childhood Onset
Kanner's Syndrome
Infantile Autism
Autistic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自闭症,也被称为自闭症障碍,与自闭症谱系障碍和广泛性发育障碍有关。与自闭症有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌受影响的通路。在该障碍的背景下提到了催产素和托莫西汀。附属组织包括脐带、大脑和眼睛,相关表型为癫痫和EEG异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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5291
117

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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