Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2z

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2z型(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 21
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文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2z,也被称为肢带型肌肉萎缩症21,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性21和常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2z有关的重要基因是POGLUT1(蛋白O-葡萄糖基转移酶1)。附属组织包括骨骼肌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
33
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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