Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

常染色体显性多囊肾病(来自翻译大模型)
别称:
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant
Adpkd
Polycystic Kidney Diseases
Kidney, Polycystic, Disease, Autosomal Dominant
Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant
Apckd - [autosomal Polycystic Kidney Disease]
Polycystic Kidney and Hepatic Disease 1
Adult Polycystic Kidney Disease
Polycystic Kidney, Adult Type
Congenital Biliary Ectasias
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性多囊肾病,也称为多囊肾,常染色体显性,与伴有或不伴有多囊肝的多囊肾病1有关。与常染色体显性多囊肾病相关的重要基因是PKD2(多囊蛋白2,瞬时受体电位阳离子通道),其相关通路/超通路包括巴德-毕德综合症和纤毛病。在该疾病的背景下提到了血管紧张素II和坎地沙坦酯。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾功能不全和肾囊肿
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相关ID:
MESH:D007690
ICD11:91220434

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-5/10000
132
1202
293

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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