Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 3 (DFNB3)

常染色体隐性非综合征性聋3(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Deafness 3, Neurosensory Nonsyndromic Recessive Deafness 3
Deafness, Autosomal Recessive 3
Dfnb3
Nrsd3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性非综合征性聋3,也称为常染色体隐性聋3、神经感觉性非综合征性隐性聋3,与聋3、常染色体隐性非综合征性听力损失有关。与常染色体隐性非综合征性聋3相关的重要基因是MYO15A(肌球蛋白XVA),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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217
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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