Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2型(来自翻译大模型)
别称:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2x
Lgmd2x
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2型,也称为肌肉萎缩症,肢带型,2型,与肌肉萎缩症,肢带型,常染色体隐性25和常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2L有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2型相关的重要基因是BVES(心外膜血管物质),其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩。相关表型是肌肉。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
13
71
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部