Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Alias:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌营养不良症,又称肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性、2型肌营养不良症和2a型常染色体隐性肢带型肌营养不良症。与常染色体隐性肢带型肌营养不良症相关的基因是DYSF(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏病毒性心肌炎。相关组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为肌肉和四肢/手指/尾巴
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
106
788
224

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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