Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy

常染色体显性肢带型肌营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant
Muscular Dystrophy Limb-Girdle Autosomal Dominant
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
常染色体显性肢带型肌营养不良,又称肌营养不良、肢带型、常染色体显性型,与肌营养不良、肢带型、1型H和肌营养不良、肢带型、常染色体显性型3有关。与常染色体显性肢带型肌营养不良有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏表达和细胞对热应激的反应。附属组织包括骨和内皮,相关表型为肌肉和四肢/手指/尾巴
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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149
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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