Autosomal Recessive Chorioretinopathy-Microcephaly Syndrome

常染色体隐性遗传性视网膜病变-小头症综合症(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Chorioretinopathy-Microcephaly-Intellectual Disability Syndrome
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疾病模型
文献报道
常染色体隐性视网膜病变-小头畸形综合症,也称为常染色体隐性视网膜病变-小头畸形-智力障碍综合症,与小头畸形视网膜病变隐性形式和小头畸形和视网膜病变3有关。与常染色体隐性视网膜病变-小头畸形综合症相关的重要基因是TUBGCP4(微管γ复合体成分4),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体失去Nlp。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为小头畸形和视网膜色素异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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4
32
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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