Autosomal Dominant Leukodystrophy with Autonomic Disease (ADLD)

常染色体显性遗传性白质营养不良伴自主神经病变(来自翻译大模型)

别称:

Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy with Autonomic Symptoms

Leukodystrophy, Demyelinating, Adult-Onset, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Adult-Onset Demyelinating Leukodystrophy

Lmnb1-Related Adult-Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy

Adult Onset Autosomal Dominant Leukodystrophy

Adld

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体显性白质营养不良伴自主神经病变，又称成人常染色体显性白质营养不良伴自主神经症状，与白质营养不良、脱髓鞘、成人型、常染色体显性及LMNB1相关常染色体显性白质营养不良有关，症状包括小脑共济失调、肌肉痉挛和异常锥体征。与常染色体显性白质营养不良伴自主神经病变有关的重要基因是LMNB1（Lamin B1）。相关组织包括苍白球和肝脏。

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