Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA)

常染色体显性遗传性小脑性共济失调(来自翻译大模型)
别称:
Spinocerebellar Ataxia
Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia
Ataxia, Spinocerebellar
Adca
Spinocerebellar Ataxias
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体显性小脑性共济失调,也称为脊髓小脑性共济失调,与脊髓小脑性共济失调7型和常染色体隐性共济失调4型有关,症状包括共济失调和小脑性共济失调。与常染色体显性小脑性共济失调有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和MAPK信号通路。在该疾病的背景下,TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。相关组织包括小脑和脊髓,相关表型为神经系统和行为/神经。
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相关ID:
MESH:D020754
ICD11:600993818

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
1-9/1000000
132
1361
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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