Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia (ARCA)

常染色体隐性小脑性共济失调，也称为arca，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性8型共济失调和早期起病、伴有眼动性失用和低白蛋白血症有关。与常染色体隐性小脑性共济失调有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TP53活性调节。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为与MLN4924（NAE抑制剂）合成致死和shRNA丰度增加（Z分数>2）。