Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features (ETL1)

常染色体显性遗传性癫痫伴听觉症状(来自翻译大模型)

别称:

Adlte

Adeaf

Autosomal Dominant Lateral Temporal Lobe Epilepsy

Adpeaf

Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features

Partial Epilepsy with Auditory Features

Partial Epilepsy with Auditory Aura

Epilepsy, Lateral Temporal Lobe, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Lateral Temporal Epilepsy

Epilepsy, Partial, with Auditory Features

Etl1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体显性遗传性癫痫伴听觉症状，也称为adlte，与癫痫、家族性颞叶、1和癫痫、家族性颞叶、7有关。与常染色体显性遗传性癫痫伴听觉症状有关的重要基因是LGI1（Leucine Rich Glioma Inactivated 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷贝数变异综合征。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为局灶性发作和EEG局灶性癫痫样放电。

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