Autosomal Dominant Optic Atrophy, Classic Form

常染色体显性视神经萎缩，经典型(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Dominant Optic Atrophy Classic Form

Autosomal Dominant Optic Atrophy, Kjer Type

Optic Atrophy Type 1

Kjer Optic Atrophy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

常染色体显性视神经萎缩，经典型，也称为常染色体显性视神经萎缩经典型，与视神经萎缩1和常染色体显性视神经萎缩有关。与常染色体显性视神经萎缩，经典型有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超级通路包括程序性细胞死亡。相关组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为视觉障碍和视神经萎缩。

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