Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2g

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2g型(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Telethonin Deficiency
Lgmd2g
Telethonin-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R7
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2g
Lgmd Due to Telethonin Deficiency
Telethonin-Related Lgmd R7
Lgmd Type 2g
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2g
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2g,也称为由于telomodulin缺乏导致的肢带型肌肉萎缩症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性7和肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性1有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2g有关的重要基因是TCAP(Titin-Cap),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。相关组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉和稳态/新陈代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
15
113
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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