Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b (LGMD3)

常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2b，也称为由于肌钙蛋白缺乏引起的肢带型肌肉萎缩症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体显性3和肌炎有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2b有关的重要基因是DYSF（肌钙蛋白），其相关通路/超通路包括心传导和DREAM抑制和杜氏表达。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。