Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b (LGMD3)

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b型(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Dysferlin Deficiency
Lgmd2b
Dysferlin-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R2
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b
Lgmd Due to Dysferlin Deficiency
Dysferlin-Related Lgmd R2
Lgmd Type 2b
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2b
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 3
Lgmd3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2b,也称为由于肌钙蛋白缺乏引起的肢带型肌肉萎缩症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体显性3和肌炎有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2b有关的重要基因是DYSF(肌钙蛋白),其相关通路/超通路包括心传导和DREAM抑制和杜氏表达。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞,相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/1000000
28
272
89

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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