Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2f型(来自翻译大模型)
别称:
Delta-Sarcoglycanopathy
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Delta-Sarcoglycan Deficiency
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f
Lgmd2f
Delta-Sarcoglycan-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R6
Lgmd Due to Delta-Sarcoglycan Deficiency
Delta-Sarcoglycan-Related Lgmd R6
Lgmd Type 2f
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌营养不良2f,也称为delta-肌糖原病,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关,症状包括肌肉无力。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关的重要基因是SGCD(肌糖原delta),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏表达。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括面瘫和肩胛骨翼状胬肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
1-9/1000000
13
115
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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