Autosomal Dominant Myopia-Midfacial Retrusion-Sensorineural Hearing Loss-Rhizomelic Dysplasia Syndrome

常染色体显性近视-中面部凹陷-感觉神经性听力损失-根型发育不良综合征(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Myopia-Midfacial Retrusion-Sensorineural Deafness-Rhizomelic Dysplasia Syndrome
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
常染色体显性近视-中面部后缩-感音神经性听力损失-根型发育不良综合征,也称为常染色体显性近视-中面部后缩-感音神经性聋-根型发育不良综合征。与常染色体显性近视-中面部后缩-感音神经性听力损失-根型发育不良综合征有关的重要基因是COL11A1(胶原蛋白型XIα1链)。相关组织包括骨,相关表型包括腭裂和小下颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
<1/1000000
1
4
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

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