Autosomal Recessive Malignant Osteopetrosis

常染色体隐性恶性骨质增生症，又称婴儿恶性骨质增生症，与骨质增生症、常染色体隐性5型和骨质增生症、常染色体隐性1型有关。与常染色体隐性恶性骨质增生症有关的重要基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括离子通道转运和常染色体隐性骨质增生通路。该病与药物Levoleucovorin有关。相关组织包括骨和眼，相关表型为巨脑和眼震。