Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2h

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2h(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Trim32 Deficiency
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2h
Sarcotubular Myopathy
Lgmd2h
Trim32-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R8
Muscular Dystrophy Hutterite Type
Lgmd Due to Trim32 Deficiency
Trim32-Related Lgmd R8
Lgmd Type 2h
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2h,也称为由于trim32缺乏导致的肢带型肌肉萎缩症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性8和巴德-毕德氏综合症11有关,症状包括鸭步、面部麻痹和股四头肌无力。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2h有关的重要基因是TRIM32(三重分枝结构域包含32),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏海马表达和急性病毒性心肌炎。相关组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为步态障碍和肌病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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26
180
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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