Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2a型(来自翻译大模型)
别称:
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Calpain Deficiency
Primary Calpainopathy
Lgmd2a
Calpain-3-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R1
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a
Calpain-3-Related Lgmd R1
Lgmd Type 2a
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2a
Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
Pelvofemoral Muscular Dystrophy
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疾病模型
文献报道
常染色体隐性型肢带型肌营养不良2a,又称钙蛋白酶缺乏引起的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1和心肌病、家族性肥厚型1有关。与常染色体隐性型肢带型肌营养不良2a有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞外基质组织。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为全身性肌肉无力和过度屈曲。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/1000000
35
292
178

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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