Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d (DMDA2)

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2d型(来自翻译大模型)
别称:
Alpha-Sarcoglycanopathy
Lgmd2d
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Alpha-Sarcoglycan Deficiency
Alpha-Sarcoglycan-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R3
Lgmd Due to Alpha-Sarcoglycan Deficiency
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d
Alpha-Sarcoglycan-Related Lgmd R3
Lgmd Type 2d
Duchenne-Like Autosomal Recessive Muscular Dystrophy Type 2
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2d
Primary Adhalinopathy
Dmda2
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2d,也被称为α-肌原纤维蛋白病,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性3和肌红蛋白尿有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2d相关的基因是SGCA(肌原纤维蛋白α),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏病毒性心肌炎。相关组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为过度屈曲和血清肌酸激酶浓度升高。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
22
210
70

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部