Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2c (DMDA1)

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2c型(来自翻译大模型)
别称:
Gamma-Sarcoglycanopathy
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Gamma-Sarcoglycan Deficiency
Lgmd2c
Gamma-Sarcoglycan-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R5
Lgmd Due to Gamma-Sarcoglycan Deficiency
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2c
Gamma-Sarcoglycan-Related Lgmd R5
Lgmd Type 2c
Severe Childhood Autosomal Recessive Muscular Dystrophy North African Type
Autosomal Recessive Duchenne-Like Muscular Dystrophy Type 1
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2c
Deficiency of Sarcoglycan Gamma
Maghrebian Myopathy
Scarmd
Dmda1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2c,也称为γ-肌原纤维蛋白病,与肌红蛋白尿和肌萎缩症、肢带型、常染色体隐性1有关。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2c相关的基因是SGCG(肌原纤维蛋白γ),其相关通路/超级通路包括心传导和DREAM抑制和杜氏醇表达。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括舌和心,相关表型为巨舌和循环肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
1-9/1000000
15
130
52

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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