Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Giant Axons

常染色体显性遗传型巨轴索型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type 2 with Giant Axons
Hmsn2 with Giant Axons
Cmt2 with Giant Axons
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文献报道
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2型伴有巨轴突,也称为常染色体显性遗传性运动和感觉神经病2型伴有巨轴突,与压力性瘫痪易感性相关的遗传性神经病和先天性脱髓性神经病1型,常染色体隐性遗传有关。与常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2型伴有巨轴突有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
4
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疾病表征

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基因 & 突变

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