Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症21型(来自翻译大模型)
别称:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2l
Lgmd2l
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症21型,也称为肌肉萎缩症、肢带型21型,与下颌骨发育不良和宫崎肌肉萎缩症3有关,症状包括肌肉疼痛。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症21型相关的重要基因是ANO5(无孔蛋白5),其相关通路/超通路包括DREAM抑制和杜氏醇表达和糖基化疾病。相关组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌肉和稳态/代谢。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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16
125
53

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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