Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l

常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症21型，也称为肌肉萎缩症、肢带型21型，与下颌骨发育不良和宫崎肌肉萎缩症3有关，症状包括肌肉疼痛。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症21型相关的重要基因是ANO5（无孔蛋白5），其相关通路/超通路包括DREAM抑制和杜氏醇表达和糖基化疾病。相关组织包括骨骼肌和骨，相关表型为肌肉和稳态/代谢。