Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2q

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2q亚型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Plectin Deficiency
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2q
Lgmd2q
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文献报道
常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2q型,又称由于粘连蛋白缺乏引起的常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性17和单纯表皮松解症5d、泛中度、常染色体隐性有关,症状包括全身肌肉无力。与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2q相关的基因是PLEC(粘连蛋白)。相关组织包括肺和皮肤,相关表型是肌肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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104
23

疾病表征

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表征
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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