Autosomal Dominant Secondary Polycythemia

常染色体显性继发性红细胞增多症(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Secondary Erythrocytosis
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文献报道
常染色体显性继发性红细胞增多症,也称为常染色体显性继发性红细胞增多症,与十二指肠生长抑素瘤和红细胞增多症有关,家族性,4型。常染色体显性继发性红细胞增多症相关的重要基因是EGLN1(Egl-9家族缺氧诱导因子1),其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和对刺激的细胞反应。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和肌肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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55
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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