Autosomal Dominant Congenital Stationary Night Blindness

常染色体显性先天性静态夜盲症(来自翻译大模型)
别称:
Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant
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疾病模型
文献报道
常染色体显性先天性静止性夜盲症,又称夜盲症、先天性静止性、常染色体显性,与先天性静止性夜盲症和夜盲症有关。与常染色体显性先天性静止性夜盲症有关的重要基因是GNAT1(G蛋白亚基α转导素1),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状体的视觉循环。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和色素沉着。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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26
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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