Autosomal Dominant Robinow Syndrome

常染色体显性Robinow综合征(来自翻译大模型)
别称:
Robinow Syndrome, Autosomal Dominant
Fetal Face Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
常染色体显性罗宾伍德综合症,又称罗宾伍德综合症、常染色体显性3型和罗宾伍德综合症、常染色体显性1型。与常染色体显性罗宾伍德综合症相关的重要基因是WNT5A(Wnt家族成员5A),其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。附属组织包括骨和舌,相关表型为眼距增宽和宽鼻梁。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
5
29
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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