Autosomal Dominant Progressive External Ophthalmoplegia (ADPEO)

常染色体显性进行性外眼肌麻痹，也称为adpeo，与伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹、常染色体显性1和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹、常染色体显性4有关。与常染色体显性进行性外眼肌麻痹相关的重要基因是RRM2B（核苷酸还原酶调节TP53诱导亚基M2B），其相关通路/超级通路包括核苷酸代谢。相关组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为上睑下垂和外眼肌麻痹。