Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (LI)

常染色体隐性先天性鱼鳞病(来自翻译大模型)
别称:
Lamellar Ichthyosis
Congenital Ichthyosiform Erythroderma
Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma
Li
Non-Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
Erythrodermic Ichthyosis
Ichthyosis, Lamellar
Arci
Cie
Non Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
Congenital Non-Bullous Ichthyosiform Erythroderma
Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma
Ichthyosiform Erythroderma Nonbullous Congenital
Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive
Ichthyosiform Erythroderma, Congenital
Non-Bullous Ichthyosiform Erythroderma
Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma
Ichthyosiform Erythroderma Congenital
Congenital Lamellar Ichthyosis
Classic Lamellar Ichthyosis
Collodion Baby Syndrome
Ichthyoses, Lamellar
Collodion Fetus
Collodion Baby
Nbcie
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Ncie
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性先天性鱼鳞病,也称为板层鱼鳞病,与先天性鱼鳞病1型和先天性鱼鳞病4a型有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病有关的重要基因是ALOX12B(花生四烯酸12-脂氧合酶,12R型),其相关通路/超级通路包括角质化和前列腺素2的生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下提到了乌司奴单抗和贝扎菲布特。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为鱼鳞病和指甲异常。
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相关ID:
MESH:D017490
ICD11:430849255

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/1000000
96
515
88

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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年代
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暂无数据
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