Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis (LI)

常染色体隐性先天性鱼鳞病，也称为板层鱼鳞病，与先天性鱼鳞病1型和先天性鱼鳞病4a型有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病有关的重要基因是ALOX12B（花生四烯酸12-脂氧合酶，12R型），其相关通路/超级通路包括角质化和前列腺素2的生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下提到了乌司奴单抗和贝扎菲布特。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为鱼鳞病和指甲异常。