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中文Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (ENFL)
常染色体显性夜间额叶癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Adnfle
Autosomal Dominant Sleep-Related Hypermotor Epilepsy
Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 1
Benign Familial Infantile Seizures, 6
Benign Familial Infantile Seizures 6
Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy-4
Enfl
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常染色体显性夜间额叶癫痫，也称为adnfle，与癫痫、夜间额叶和2型癫痫有关。与常染色体显性夜间额叶癫痫有关的重要基因是CHRNB2（乙酰胆碱受体尼古丁β2亚基），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和化学突触的传递。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为夜间发作和不自主运动
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相关ID：
MESH：C579932
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
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疾病模型
类型
名称
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