Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness

Alias:
Deafness, Autosomal Recessive, Nonsyndromic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
常染色体隐性非综合征性耳聋,也称为耳聋,常染色体隐性,非综合征性,与耳聋,常染色体隐性7和耳聋,常染色体隐性8有关。与常染色体隐性非综合征性耳聋有关的重要基因是GPSM2(G蛋白信号调节因子2),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
80
704
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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