Atrial Heart Septal Defect 7

房间隔缺损7(来自翻译大模型)
别称:
Atrial Septal Defect-Atrioventricular Conduction Defects Syndrome
Atrial Septal Defect 7, with or Without Av Conduction Defects
Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects
Asd with or Without Atrioventricular Conduction Defects
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
心房间隔缺损7,又称为房间隔缺损-房室传导阻滞综合征,与伴有或不伴有房室传导阻滞的心房间隔缺损7和心房间隔缺损2有关。与心房间隔缺损7相关的重要的基因是NKX2-5(NK2同源盒5)。相关组织包括心脏,相关表型为心律失常和束支传导阻滞。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
No data available Phase
<1/1000000
1
28
36

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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