Atrioventricular Septal Defect with Blepharophimosis and Anal and Radial Defects

心室间隔缺损伴眼睑下垂、肛门和桡骨缺损(来自翻译大模型)
别称:
Atrioventricular Defect-Blepharophimosis-Radial and Anal Defect Syndrome
Houlston-Ironton-Temple Syndrome
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
心室间隔缺损伴眼睑下垂、肛门和桡骨缺损,也称为心室间隔缺损-眼睑下垂-桡骨和肛门缺损综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为小头畸形和宫内发育迟缓
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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