Atrophic Muscular Disease

萎缩性肌肉病(来自翻译大模型)
别称:
Muscular Disorders, Atrophic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
萎缩性肌肉病,又称肌肉病、萎缩性,与糖原贮存病V和肌张力病有关。与萎缩性肌肉病有关的重要基因是ATP2A1(ATPase Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Ca2+ Transporting 1),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及β-肾上腺素能信号转导。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和皮质类固醇。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型为肌肉。
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相关ID:
MESH:D020966

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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8
58
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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