Atrial Septal Defect 2 (ASD2)

心房间隔缺损2型(来自ICD-11)
别称:
Asd2
Atrial Heart Septal Defect 2
Septal Defect, Atrial, Type 2
Atrial Septal Defect-2
Asd Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
心房间隔缺损2,也称为asd2,与心房间交通和心室间隔缺损有关。与心房间隔缺损2相关的重要基因是GATA4(GATA结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了氟化钠和氟化物。附属组织包括心脏和气管,相关表型为心房间隔缺损和肺动脉瓣狭窄。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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34
256
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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