Atrial Septal Defect 1 (ASD1)

房间隔缺损1(来自翻译大模型)
别称:
Atrial Heart Septal Defect 1
Asd1
Septal Defect, Atrial, Type 1, Primum Type
Asd
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疾病模型
文献报道
卵圆孔未闭1,也称为卵圆孔心脏隔膜缺陷1,与卵圆孔心脏隔膜缺陷和自闭症谱系障碍有关。与卵圆孔未闭1相关的基因是BMP2(骨形态发生蛋白2),其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和特异性标记物和硫氨基酸代谢。附属组织包括心脏和肺,相关表型为卵圆孔未闭和二叶式主动脉瓣。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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25
140
10

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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