Atransferrinemia (ATRAF)

无转铁蛋白血症(来自ICD-11)
别称:
Familial Hypotransferrinemia
Hypotransferrinemia, Familial
Congenital Atransferrinemia
Atraf
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
转铁蛋白血症,也称为家族性低转铁蛋白血症,与铁过载和血色素沉着症有关。与转铁蛋白血症相关的基因是TF(转铁蛋白),与其相关的通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了铁药物。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为充血性心力衰竭和肝脏异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
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13
138
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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