Autoinflammatory Syndrome, Familial, with or Without Immunodeficiency (AISIMD)

家族性自身炎症综合征伴有或不伴有免疫缺陷(来自ICD-11)
别称:
Aisimd
Autoinflammatory Syndrome, Familial, Without Immunodeficiency
Autoinflammatory Syndrome with Immunodeficiency
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文献报道
家族性自身炎症综合征,伴有或不伴有免疫缺陷,也称为aisimd,与贫血、自身免疫性溶血和免疫性血小板减少症有关。与家族性自身炎症综合征,伴有或不伴有免疫缺陷有关的重要基因是SOCS1(细胞因子信号抑制因子1)。相关组织包括B细胞和肺,相关表型是类转换记忆B细胞比例降低和边缘区B细胞比例降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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12
6

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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