Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy (AIEFL)

自身炎症伴阵发性发热及淋巴结病(来自ICD-11)
别称:
Cleavage-Resistant Ripk1-Induced Autoinflammatory Syndrome
Cria Syndrome
Aiefl
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文献报道
周期性发热与淋巴结病性自体炎症,又称抗裂解RIPK1介导的自体炎症综合征,与自体炎症综合征和地中海热有关。周期性发热与淋巴结病性自体炎症相关的基因是RIPK1(受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶1)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为小细胞贫血和淋巴结病。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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31
2

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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