登录|免费注册
中文Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation (APLAID)
自身炎症-抗体缺乏-免疫失调(来自ICD-11)
别称:
Autoinflammation-Plcg2-Associated Antibody Deficiency-Immune Dysregulation
Aplaid
Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation, Plcg2-Associated
Autoinflammation, Antibody Deficiency, and Immune Dysregulation Syndrome
加入收藏
自身炎症、抗体缺乏和免疫失调，也称为自身炎症-PLCG2相关抗体缺乏-免疫失调，与家族性冷自身炎症综合症3和免疫缺陷病有关，症状包括关节痛。与自身炎症、抗体缺乏和免疫失调有关的重要基因是PLCG2（磷脂酶Cγ2）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为关节痛和蜂窝织炎。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
