Autoinflammation with Arthritis and Dyskeratosis (AIADK)

自身炎症性疾病伴关节炎和角化不良(来自ICD-11)
别称:
Aiadk
Hereditary Autoinflammatory Diseases
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自体炎症性关节炎和角化病,也称为aiadk,与呼吸道乳头状瘤病、青少年复发性、先天性和进行性家族性心房传导阻滞、类型ia有关。与自体炎症性关节炎和角化病有关的重要基因是NLRP1(NLR家族Pyrin域含1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和白介素-1家族信号通路。在该疾病的背景下,已提到过微管调节剂和抗风湿药物。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为循环C反应蛋白浓度升高和复发性发热。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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3
37
3

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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