Autoinflammation with Infantile Enterocolitis (AIFEC)

自身炎症伴婴儿小肠结肠炎(来自ICD-11)
别称:
Periodic Fever-Infantile Enterocolitis-Autoinflammatory Syndrome
Aifec
Nlrc4-Related Autoinflammatory Syndrome with Macrophage Activation Syndrome
Nlrc4-Related Infantile Enterocolitis-Autoinflammatory Syndrome
Nlrc4-Related Autoinflammatory Syndrome with Mas
Nlrc4-Related Macrophage Activation Syndrome
Nlrc4-Related Mas
Enterocolitis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
周期性发热-婴儿结肠炎-自体炎症综合征,也称为婴儿结肠炎-周期性发热-自体炎症综合征,与结肠炎和家族性冷自体炎症综合征4有关,症状包括关节痛、皮疹和肌肉痛。与周期性发热-婴儿结肠炎有关的重要基因是NLRC4(NLR家族CARD域包含4)。在该疾病的背景下,已经提到了头孢曲松和锌离子。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为生长发育不良和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
14
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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