Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii (APS2)

自身免疫性多内分泌腺病,类型II(来自翻译大模型)
别称:
Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 2
Schmidt Syndrome
Aps2
Autoimmune Thyroid Disease and/or Type 1 Diabetes-Addison Disease Syndrome
Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 2
Autoimmune Polyendocrinopathy Type 2
Aps Type 2
Diabetes Mellitus, Addison Disease, Myxedema
Polyglandular Autoimmune Syndrome, Type Ii
Polyendocrine Autoimmune Syndrome, Type Ii
Autoimmune Syndrome Type Ii, Polyglandular
Autoimmune Syndrome Type Ii Polyglandular
Pga Ii
Aps Ii
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
自身免疫性多内分泌病,类型II,也称为自身免疫性多内分泌病类型2,与自身免疫性多内分泌病类型I有关,伴有可逆性骨骺发育不良和自身免疫性多内分泌病类型1。与自身免疫性多内分泌病,类型II相关的基因是GAD2(谷氨酸脱羧酶2),其相关通路/超级通路包括4-氨基丁酸降解和抗精神病药物通路(代谢副作用),药理学。附属组织包括甲状腺和皮肤,相关表型包括I型糖尿病和桥本甲状腺炎。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
成年期
--
13
163
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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